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21岁少女是“隐形男人” 性器官发育不全易癌变

时间:2019-06-16 21:04来源:admin 作者:优德娱乐 点击:
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  昨日,本报《阻断遗传病,“定制”完美宝宝》一文中提到一位17岁的“她”其实是男孩。原因是“她”患有先天性基因缺陷——双性畸形。杭州市中医院中医妇科主任傅萍看到报纸后连忙给生命版打来电话,请求帮助寻找另一个“她”。

 

  傅医生说:“‘她’21岁了,前段时间来检查,我拿到的检查报告显示‘她’与你们报道的‘她’一样,没有子宫及卵巢,而且染色体检验显示,有一对是‘XY’的搭配,是男性的染色体核型!”让傅医生着急的是,“她”的病情隐藏着很高的癌变风险。“检查后‘她’没有再露面,报告诊断书一直没有来取走,当初在我们医院也没有留下电话、住址等有效信息,希望报社登个消息,让‘她’家人看到报道后,与我们联系。”

  直到21岁都没来月经

  让傅萍牵肠挂肚的这个“她”姓李。一年前的夏天,还在读大学的小李在母亲的陪同下到医院看病,看的是“原发性闭经”。

  “身高165厘米左右,相貌蛮普通的。从外表看,很像女孩子,但总觉得有哪里不对。”傅萍回忆说。让她感到异常的,不仅是女孩到21岁尚未月经来潮,而是女孩扁平的胸部。

  体格检查显示,“她”没有喉结,身上毛发稀疏;下身乍看与正常女孩子没啥区别;但胸部没有任何发育痕迹。

  血液检查也显示,“她”的垂体促卵泡成熟激素很高,而雌激素及雄激素均低,与男性类似。

  随后的B超检查最终印证了傅萍的猜测:“她”的盆腔中找不到子宫及卵巢的影子。

  而对她外周血的染色体检验更显示,“她”的23对染色体正常,但是,第23对染色体并不对称,而是“XY”的搭配——这是男性的染色体核型!

  “她”竟然是他!

  8成病人40岁后患睾丸癌

  这是傅萍20多年的行医生涯中,第一次遇见这样的病人。与昨日本报见报的17岁的“她”不同的是小李没有睾丸,但同样面临生睾丸癌的风险。因为小李B超检查显示,盆腔内有一小块阴影,很可能是男性发育不良的性腺,而这隐藏在身体内部的性腺,随年龄增长,恶变的几率直线上升——10岁的肿瘤发生率仅为4%;而30岁的肿瘤发生率为73%;到了40岁,肿瘤的发生率则高达80%。这肿瘤,往往就是睾丸癌。

  根据现有的检查报告显示,小李患上的,是XY单纯性腺发育不全又称Swyer综合征,这是一种极罕见的两性畸形,与遗传相关。

  这种病人,其染色体是正常男性核型即46,XY,而且Y染色体非常完整;但其内外生殖器却为发育不良的女性型。患者除了未发育的性腺容易发生恶性肿瘤外,还面临复杂的社会适应问题。

  傅萍介绍,关于这种病的起因,医学界比较普遍的观点是:X染色体上存在一个调节基因,它抑制改变了Y染色体上睾丸决定基因的活性,导致性腺发育不全。因染色体基因畸变位点不同,发病可分为家庭性和散发性。

  小李:医生喊你尽快手术

  这样的病人,该怎样治疗?傅萍联系了很多国内外的专家。几乎所有的观点都指向一个方向:立即切除性腺,优德娱乐,然后根据病人的社会性别,来调整其外形,让“她”更好地适应社会。

  为什么这么强调切除性腺?

  傅萍说,虽然小李的腹股沟处没有摸到肿块,但有效预防日后的癌症,就是早期切除。再通过生殖器整形,可以真正做她。

(责任编辑:admin)
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